Генетически модифицированный вирус нацелен на дальтонизм
Люди с полным дальтонизмом видят мир в монохромном режиме — черном, белом и оттенках серого. Редкое расстройство также делает людей чувствительными к свету и снижает остроту их зрения. В настоящее время нет лекарства от него и даже от более распространенных видов дальтонизма, которые влияют только на определенные цвета. Но в будущем одноразовое лечение, известное как генная терапия, могло бы помочь этим людям увидеть мир в цвете.
В небольшом исследовании, проведенном в Германии, экспериментальная генная терапия улучшила зрение у девяти человек с полным дальтонизмом, также известным как ахроматопсия. После прохождения генной терапии восемь мужчин и одна женщина могли видеть некоторые цвета, а также больше букв на таблице проверки зрения.
Разработанная исследователями из Мюнхенского университета имени Людвига и Максимилиана и Университетской клиники Тюбингена, терапия, включающая генно-инженерный вирус, предназначена для исправления дефекта в гене, известном как CNGA3. Мутации в этом гене ответственны примерно за одну треть всех случаев полного дальтонизма.
Генная терапия использует вирусы из-за их естественной способности проникать внутрь клеток. Однако вирусы модифицированы так, чтобы они не могли вызывать инфекцию, и они также спроектированы так, чтобы нести здоровые копии гена для компенсации мутации. В этом случае ученые в Германии вставили нормальные копии гена CNGA3 в сконструированные вирусные частицы. Была надежда, что здоровая версия гена исправит клетки глазных колбочек, которые являются дефектными у людей с дальтонизмом.
Каждый из участников получил инъекцию препарата в один глаз, затем ждали несколько недель, пока она задействует. Хотя исследование было в основном предназначено для проверки безопасности подхода, исследователи обнаружили, что терапия несколько улучшила зрение с точки зрения фокусировки, контраста и цветового зрения. Результаты были опубликованы 30 апреля в журнале JAMA Ophthalmology.
В течение многих лет ученые рассчитывали на генную терапию как на способ устранения красно-зеленого дальтонизма, наиболее распространенного типа нарушения цветового зрения, при котором людям трудно отличить красный цвет от зеленого. Примерно у одного из 12 мужчин есть такой дальтонизм.
В 2009 году у исследователей был прорыв, когда они вылечили красно-зеленый дальтонизм у взрослых обезьян с помощью генной терапии, но пока не было клинических испытаний генной терапии, направленной на исправление этого типа дальтонизма у людей. Вместо этого исследователи сосредоточили свои усилия на попытках вылечить более тяжелую ахроматопсию. Эти испытания, в которых используется тот же подход, что и в Германии, продолжаются в Соединенных Штатах и в Великобритании. Если этот подход будет работать, он может открыть дверь для исправления более распространенных форм дальтонизма, которые обычно наследуются.
Немецкие исследователи полагают, что терапия будет более эффективной, если пациенты получат ее в детстве, когда мозг еще может перестроиться. Части мозга, которые отвечают за обработку зрения, с возрастом человека теряют свою пластичность (способность создавать новые нервные связи). Но люди с полным дальтонизмом никогда не учились обрабатывать цвет, поэтому их мозгу может потребоваться некоторая пластичность для обработки этой информации. На следующем этапе испытания исследователи планируют привлечь детей.
Это, конечно первое испытание и терапия должна быть проверена на большем количестве пациентов, прежде чем она может быть одобрена. Если это произойдет, это все еще может быть недоступно для многих людей. Генная терапия, предназначенная для восстановления зрения, уже есть на рынке, но в Соединенных Штатах она стоит 850 000 долларов или 425 000 долларов на глаз. Названная Luxturna, в декабре 2017 года она была одобрена Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США для детей и взрослых с редкой генетической мутацией, которая часто приводит к слепоте.
В настоящее время разрабатывается методы генной терапии для лечения многих других наследственных заболеваний, не связанных со зрением, включая серповидноклеточную анемию, гемофилию и мышечную дистрофию. Один препарат для атрофии мышц позвоночника, получивший название Zolgensma, был одобрен в Соединенных Штатах в мае 2019 года. При цене 2,1 миллиона долларов за дозу — это самый дорогой препарат из всех когда-либо существовавших. Терапия назначается детям младше двух лет с тяжелой формой истощения мышц, которая обычно убивает детей до этого возраста.
Novartis, компания, которая производит Zolgensma, разработала лотерейную систему для обеспечения до 100 бесплатных доз своей генной терапии в год в странах, где Zolgensma еще не одобрена. Это игра с высокими ставками для семей, так как дети с мышечной атрофией позвоночника могут рассчитывать на терапию до того, как им исполнится два года.
Как и другие развивающиеся генные терапии, Luxturna и Zolgensma назначаются только один раз. Есть надежда, что их воздействие будет длиться всю жизнь. Но по мере того, как на рынок поступает все больше генной терапии, изменяющей жизнь, нам приходится сталкиваться с некоторыми сложными вопросами о том, как платить за них и кто получит доступ.
Источник: onezero.medium.com/an-engineered-virus-could-cure-color-blindness-c2f311a346ae
