Некоторые генетические заболевания и причины их появления

Фото. Закрученная спираль ДНК

В настоящей статье рассмотрим вопрос генетических заболеваний. Человеческая ДНК уникальна по своему строению у каждого человека. Она определяет многие характеристики всего организма. И, к сожалению, иногда в нее закрадывается непредумышленная ошибка, что приводит к патологиям и заболеваниям. А они, в свою очередь влияют на всю человеческую жизнь, как в настоящем, так и в будущем, в виде продолжения рода. Последствия подобных генетических ошибок самые разнообразные и могут быть вовсе не замечены человеком или же делают его жизнь настоящим испытанием.

Причины, по которым возникают подобные явления, непредсказуемы. Это может быть и излишнее длительное употребление продуктов, содержащее ГМО и как следствие — мутация клеток, генетическая наследственность, несовместимость матери и плода по антигенам группы крови, или вовсе без каких-либо видимых на первый взгляд причин. Но, в любом случае, это есть нарушение обмена аминокислот, углеводов, липидов, пиримидинов и прочих элементов. С большей частью подобных нарушений и заболеваниях вы можете ознакомиться, если пройдете по ссылке на сайт, этот медицинский портал поможет разобраться в причинах их появления и как с ними бороться.

Около 5-5,5% из всех новорожденных рождаются с наследственной или врожденной патологией. Существуют генетические заболевания, проявляющиеся только у женщин. Такие как синдром Шерешевского – Тернера. Его главными отличительными особенностями является низкорослость, крыло-образные складки кожи на шее, общая физическая недоразвитость. Этот синдром обуславливается наличием одной половой хромосомы вместо двух. Подобные ситуации приводят к нарушению синтеза белка и ферментов, что, в свою очередь нарушает обмен веществ в организме и приводит к аномалиям. Свое название синдром шершевского тернера приобрел в 1925 году благодаря отечественному эндокринологу Н. А. Шерешевскому. Он считал, что заболевание связано с недоразвитием передней доли гипофиза и яичников в комбинации с другими врожденными аномалиями. В 1954 году им же было установлено отсутствие второй половой хромосомы.

Существует великое множество других заболеваний на уровне ДНК, потому наука использует все новые методы исследования и диагностики для лечения и профилактики наследственных болезней. В настоящее время диагностировано и установлено свыше 3500 наследственных заболеваний.

Оставить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :schu: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :njam: :mrgreen: :lol: :laila: :idea: :grin: :gaf: :foto: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!:

Оповещать о новых комнетариях по RSS